Van overleven naar leven, help Jaël om weer deel te nemen aan het leven

Jaël Tijnagel lijdt aan de zeldzame erfelijke aandoening hypermobiele Ehlers Danlos (H-EDS)

Door Elly Hagen

PUIFLIJK - Bij Barcelona denk je aan de basiliek, de Ramblas, tapas en het strand. Dat je als tweeëntwintigjarige naar deze wereldstad gaat voor een uitgebreid medisch onderzoek, lijkt ondenkbaar. Voor Jaël Tijnagel echter, is dit wel realiteit. Zij lijdt aan de zeldzame erfelijke aandoening hypermobiele Ehlers Danlos (H-EDS). Een ziekte die haar fysieke mogelijkheden en daardoor haar levensvreugde drastisch inperkt. Een behandeling is onvermijdelijk, maar kan op dit moment alleen worden geboden in Barcelona. Het is een ingreep die niet wordt vergoed en Jaël en haar naasten staan voor de uitdaging om meer dan 100.000 euro in te zamelen.

Nadat anderhalf jaar geleden de diagnose H-EDS werd gesteld, viel er voor Jaël veel op zijn plek. Vanaf haar derde heeft ze al klachten en onderging hiervoor diverse onderzoeken. Behandelingen en medicatie boden geen echte verlichting. Pas in 2019 dacht een plastisch chirurg richting H-EDS en een jaar later werd zijn vermoeden door een revalidatiearts bevestigd. H-EDS is een erfelijke aandoening, waarbij er sprake is van onvoldoende stevig bindweefsel. Dit kan gevolgen hebben voor gewrichten, huid en bloedvaten.

Klachten
De klachten die bij H-EDS horen zijn divers. Bij Jaël verzakt haar schedelbasis, waardoor de hersenstam in compressie komt. Wervels worden instabiel en banden die er langslopen rekken uit. Door deze instabiliteit en verzakkingen raken zenuwen bekneld. Gevolgen zijn dat Jaël uitvalverschijnselen heeft aan haar rechterzijde, ze heeft oogklachten en sinds enige tijd maag- en darmklachten. Via sondevoeding en een infuus moet ze haar voedingsstoffen binnenkrijgen. Er zijn dagen dat ze nauwelijks energie heeft om vier uur op te zijn. De aandoening is bovendien progressief, wat inhoudt dat zonder ingreep, klachten blijven toenemen en haar situatie zelfs levensbedreigend kan worden, als vitale organen uitvallen.

Impact
Het is begrijpelijk dat angst een belangrijke factor is geworden. Jaël vertelt: ‘Er komen steeds klachten bij. Ik maak buitenshuis gebruik van een rolstoel en zelfs in huis ben ik niet graag meer alleen. Ik ben valgevaarlijk en als er iets gebeurt weet ik niet of ik nog de kracht heb om iemand te bereiken.’ Haar afhankelijkheid heeft veel impact: ‘Mijn leefwereld wordt kleiner. Feestjes en vrienden bezoek ik nauwelijks, want zo’n uitje moet ik meestal twee weken bezuren. Deze levensstijl staat haaks op het actieve kind dat ik was. Ik turnde op wedstrijdniveau, deed aan kickboksen en was op mijn elfde jeugdprinses van de Torenuiltjes in Puiflijk. Een operatie zal geen volledig herstel geven, maar is onvermijdelijk en ik wil zo graag weer deelnemen aan het leven. De kans hiervoor ligt voor mij in Barcelona.’

Acties
Samen met haar man Daan, familie, vrienden, dorpsgenoten en vele anderen zet Jaël de komende maanden haar schouders eronder om het benodigde bedrag in te zamelen. Er komen diverse acties en een loterij met mooie prijzen. Begin 2022 komt ze in het televisieprogramma, ‘Je Zal Het Maar Hebben’. Via doneersite geef.nl kan straks gedoneerd worden en er komt een eigen website van Jaëls stichting. Via de Instagram- en Facebookpagina’s ‘Van overleven naar leven’ zijn haar acties en ontwikkelingen nu al te volgen.